En 1909, le Danois Wilhelm Johannsen dénomma gènes les unités héréditaires responsables de la présence d’un caractère physique dans un organisme. Le personnage clé de l’épopée du gène est un Américain, né en 1866 : Thomas Hunt Morgan. De 1910 à 1920, alors qu’il travaille à l’université de Columbia sur la mouche du vinaigre, Drosophila melanogaster, Morgan formule la théorie chromosomique de l’hérédité qui établit la correspondance entre gènes et chromosomes : les gènes sont portés par les chromosomes. On estime que le patrimoine génétique de l’homme contient environ 50 000 gènes répartis sur ses 46 chromosomes. Les gènes sont des segments d’ADN, mais seulement 5 % de l’ADN total code pour des protéines. Le rôle des 95 % restants, appelé « ADN-poubelle », est pour le moment inconnu. De plus, certains gènes peuvent être instables et se déplacer à l’intérieur du génome : les « transposons » ont été découverts par l’Américaine Barbare McClintock en 1951.
